許多家長認為高膽固醇是只影響成年人的健康問題。但你知道嗎，大約每250個孩子中就有1個膽固醇水平升高，這與飲食、運動或生活方式無關。

　　這些孩子有一種遺傳病，叫做家族性高膽固醇血癥，簡稱FH。即使他們飲食健康，生活積極，他們也有患早期心臟病的風險。

　　以下是父母和家人需要了解的關于家族性高膽固醇血癥的信息——尤其是這種疾病最嚴重的形式，可能危及兒童和青少年的生命。

　　膽固醇是一種蠟狀的脂肪狀物質，通常存在于我們身體的每個細胞中。

　　肝臟產生膽固醇以保持我們的細胞正常工作。膽固醇還支持荷爾蒙和維生素的產生，這是保持身體健康所必需的。

　　當我們吃乳制品、雞蛋或肉類等動物產品時，我們會攝入額外的膽固醇。

　　在大多數情況下，我們的身體可以去除我們不需要的東西。但對于患有家族性高膽固醇血癥的人來說，基因密碼的突變阻礙了這一過程。

　　因此，低密度脂蛋白膽固醇——通常被稱為“壞”膽固醇——從出生起就在動脈中積累。這種堆積被稱為斑塊，導致冠狀動脈沉積，從而導致心臟病發作和中風。

　　全世界有數百萬人患有家族性高膽固醇血癥，但只有30%的人知道自己患有這種疾病。

　　家族性高膽固醇血癥有兩種形式，根據基因從父母傳給孩子的方式，它們是不同的。

　　最常見的FH形式被稱為雜合FH (HeFH)。

　　患有HeFH的孩子從一個親生父母那里遺傳了一個異常的FG基因拷貝。據估計，每250人中就有1人患有HeFH。

　　了解你的家族史

　　當一個孩子從父母雙方遺傳了一個異常的FH基因拷貝時，他們就會患上一種稱為純合性FH (HofH)的疾病。HoFH是一種罕見的疾病，需要立即治療。

　　盡管這一切聽起來很可怕，但還是有好消息的。及早發現和治療家族性高膽固醇血癥可將冠狀動脈疾病的風險降低多達80%。

　　這個過程從了解你的家族健康史開始。

　　如果你孩子的父母、祖父母、阿姨或叔叔患有早期心臟病(男性55歲之前，女性65歲之前)，一定要告訴你的兒科醫生。近親的高膽固醇或冠狀動脈疾病也應該注意。

　　基于這一背景，你孩子的醫生可以決定多早檢測你孩子的膽固醇水平。

　　當沒有家庭風險存在時，美國兒科學會(AAP)建議在9到11歲之間開始進行膽固醇篩查。但如果有遺傳性心臟病，篩查早在兩歲時就開始了。

　　如果血液測試顯示你孩子的低密度脂蛋白膽固醇水平高于160毫克/分升，那么家族性高膽固醇血癥可能存在。

　　被診斷為HoFH的兒童的膽固醇水平通常是400毫克/分升，或者是2歲到19歲之間理想膽固醇水平的四倍多。

　　一些HoFH患兒的低密度脂蛋白水平高達1000毫克/分升。

　　HoFH是一種更嚴重的遺傳性高膽固醇疾病，全世界每30萬人中就有1人患有這種疾病，但衛生保健專業人員正在努力提高人們對這種疾病的認識。

　　由HoFH引起的危險的膽固醇積累會導致青少年或更年輕的人心臟病發作。事實上，未經治療的HoFH患者通常在30歲之前死于心臟病。

　　不要責怪自己

　　如果測試表明你的孩子有這種情況，記住你沒有做任何事情導致它。

　　擁有家族性高膽固醇血癥基因不會影響你的飲食、健康水平或任何其他你可以控制的風險因素。

　　記住這一點可以幫助你為你的孩子制定治療計劃，并為你的家人進行篩查。

　　由于不斷的研究和發展，有許多方法可以降低兒童和成人的低密度脂蛋白膽固醇水平。

　　FDA已經批準了幾種兒童藥物，還有更多正在開發中。

　　因此，您孩子的醫療團隊將有多種工具來解決您孩子的HoFH問題。

　　如果你的孩子被診斷為HoFH，你的兒科醫生會推薦一位專注于心臟健康和血脂的醫學專家。

　　你的孩子的護理計劃可能包括他汀類藥物，或減少肝臟產生膽固醇的藥物，同時幫助肝臟去除血液中已經存在的膽固醇。

　　非他汀類藥物可以作用于肝臟、小腸和特定的化學途徑來降低低密度脂蛋白膽固醇，或者脂蛋白采血，一種每周從血液中去除低密度脂蛋白膽固醇的方法。

　　除了藥物治療外，吃有益心臟健康的飲食、保持運動和避免吸煙對孩子的一生都很重要。

　　營養師可能會加入您孩子的護理團隊，為營養膳食和零食提供指導和建議。

　　無論您孩子的醫療團隊建議采取什么步驟，您也需要支持。記住，開始一種新的健康習慣會產生壓力，影響每個人的心理健康。

　　如果你在讓孩子服藥或適應治療計劃方面有困難，不要猶豫，向醫療團隊尋求幫助。注重家庭基礎，如健康的睡眠，規律的飲食和與朋友的自由時間，將幫助你們所有人保持良好的平衡。

　　優先讓孩子的兄弟姐妹接受檢查，并與其他家庭成員分享孩子診斷的消息。

　　當患有FH的人在生命早期處理高低密度脂蛋白膽固醇時，他們的風險可以降至與一般人群相同的水平——這是一個值得追求的健康目標。-美國兒科學會/論壇新聞服務

　　Christopher S. Snyder博士是美國兒科學會(AAP)心臟病學和心臟外科分會的前任主席。他目前是弗吉尼亞州里士滿兒童醫院的兒科心臟病學主任。斯奈德博士也是弗吉尼亞州美國兒科學會分會的成員。

　　Brad McQuilkin博士是美國兒科學會心臟病學和心臟外科分會的成員，也是弗吉尼亞州里士滿兒童醫院的兒科心臟病專家nwealth大學。McQuilkin博士也是弗吉尼亞AAP分會的成員。

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